Hogyan emeli a BRCA mutáció hordozás az emlőrák vagy a petefészekrák kockázatát?

Bármelyik típusú BRCA mutációról van szó, az nagyban emeli az egyén veszélyeztettségét, hogy élete folyamán vagy egyik, vagy másik, vagy mindkét daganat megjelenjen a szervezetében. Az alábbi táblázatban látható, milyen az átlagember, és milyen a különböző fokozott kockázatú egyén veszélyeztetettsége attól függően, hogy hordozza, vagy nem hordozza a BRCA gének kóros hibáját.

Milyen egyéb daganat jelenhet meg a BRCA gének hibája miatt?

A patogén BRCA gén mutációk akár más típusú daganatok megjelenését is okozhatják. Így gyakoribb a petevezeték, a hashártya, a férfi emlőrák, a prosztatarák, a hasnyálmirigy rák, vagy akár gyermekkori daganatok is jelentkezhetnek.

Genetikai tanácsadás

Az örökletes daganatos hajlam vizsgálata előtti genetikai tanácsadást Magyarországon a „genetikai törvény” (2008. évi XXI. törvény) írja elő. A tanácsadást a daganatos betegségek genetikájában jártas szakember, orvos genetikus nyújtja. A konzultáció során számba veszi a családban előfordult daganatos megbetegedéseket, és tájékoztat a genetikai vizsgálat lényegéről. Elmondja a vizsgálati eredmények információtartalmát, pontosságát, a lehetséges eredmények („pozitív”, „negatív”, „ismeretlen jelentőségű”) jelentését és jelentőségét, és a pszichés terhet, amivel a vizsgálat járhat, továbbá a lehetséges eredmény családra vonatkozó következményét, beleértve a gyermekek veszélyeztetettségét. Szó eshet a különböző vizsgálati lehetőségek különbözőségéről és információtartalmáról.

Hozzáférés a genetikai vizsgálathoz

A betegek genetikai tesztekhez való hozzáférése nagy különbséget mutat az egész világon, és ez igaz Magyarországra is. Örökletes daganathajlamot vizsgáló teszteknél különösen fontos, hogy a betegek és orvosok hiteles illetve megfelelően interpretált eredményt kapjanak, másrészt, hogy ezek a vizsgálatok olyan egyéneknél történjenek, akiknél nagy eséllyel közvetlenül és nagymértékben hasznosítható a vizsgálat adta információ. Amennyiben ez nem teljesül, nagy a veszélye a helytelen orvosi döntésnek, a betegek kárára történő orvosi beavatkozásnak, a beteg indokolatlan pszichés terhelésének, nem beszélve az egészségügyi kiadások nem megfelelő hasznosításának következményéről. Mivel a felhasználók (orvosok, betegek) tájékozottsága, az orvos-genetikai ellátási hálózat kapacitása (orvos-genetikus, genetikai tanácsadó), jelentős problémát jelent a molekuláris vizsgálatok alkalmazásában tapasztalható egyenlőtlenség. A közeljövőben várhatóan tovább nő a genetikai vizsgálatok jelentősége a betegellátásban, és megoldandó problémát jelent majd az ellátó hálózat hiányossága. Ezért vált szükségessé, hogy a European Breast Cancer Council a 11. Európai Emlőrák Konferencián szokásos, az emlőrákos betegek ellátásának javítását célzó dekrétumában hangsúlyozza, hogy a beteg önrendelkezési jogának és szabadságának tiszteletben tartása mellett kell informálni a a genetikai vizsgálat lehetőségéről, fontos, hogy az alkalmazott teszt megfelelő minőségű legyen, hogy megfelelő szakember gárda szakszerűen alkalmazza, és alapvető a megfelelő tömegtájékoztatás.

• Legyen biztosítva, hogy a nemzeti egészségbiztosítás keretében nyújtott örökletes rák kockázat vizsgálat bizonyítékon alapuló ajánlás szerint történik, mindig orvosi felügyelet mellett, és a beteg klinikai genetikussal, illetve genetikai tanácsadóval történt konzultációja után adott tájékozott beleegyezésével; a szolgáltatás legyen hozzáférhető az emlő centrumokban

• A kereskedelmi forgalomban lévő tesztek alkalmazását megbízhatóságuk és teljesítményük alapján kell szabályozni; védelmet kell nyújtani a félreérthető, félrevezető reklámozás ellen, és megfelelő hozzáférést kell biztosítani a nemzeti és európai testületek által közzétett információkhoz.

• Biztosítani kell, hogy valamennyi magas rák kockázatot érintő genetikai vizsgálat orvos-genetikus, illetve orvos felügyelete mellett történjék.

• A betegellátásban részt vevő valamennyi szakembert, így a háziorvosokat is tájékoztatni kell a genetikai vizsgálatok illetve az örökletes emlőrák rizikó jelentőségéről, továbbá ismertetni kell az orvos-genetikai tanácsadáshoz való hozzáférés lehetőségeit.

• Biztosítani kell az emlőrákban megbetegedettek számára a jelenleg ellátási standardként elfogadott genetikai tanácsadás, illetve genomikai vizsgálatok emlőcentrumban való hozzáférését, alkalmazását.

• Elő kell segíteni, hogy az egészségügyi ellátásban tevékenykedő szakemberek illetve szolgáltatók vegyenek részt az európai hálózatokban és kutatási programokban valamennyi speciális területen (metodikai, klinikai és pszichológiai kérdések stb.).

Hogyan kezelhető a rákkeltő BRCA1 vagy BRCA2 génmutáció miatti fokozott rákkockázat?

Ha ismert a veleszületett génhiba miatti daganat hajlam, olyan óvintézkedéseket lehet tenni, amely vagy a megelőzést (úgynevezett elsődleges prevenció), vagy a korai, gyógyítható stádiumban történő felismerést, diagnosztizálást (daganat szűrés) szolgálja. Egy egyelőre hazánkban nem alkalmazható módszer a „kemoprofilaxis”, amely gyógyszer alkalmazását jelenti rizikócsökkentés céljából. Több úgynevezett klinikai vizsgálat, szigorú ellenőrzés mellett végzett tanulmány igazolta, hogy két gyógyszercsoport (az úgynevezett antiösztrogének mint a tamoxifen, raloxifene és az aromatázgátlók) jelentősen csökkentik az 5 éven át kezelt egészséges, de fokozott emlőrákhajlamot mutató egyének emlőrákos megbetegedését. A gyógyszeres kezelés előnye mellett a mellékhatások (például trombózis készség, ritkán más jellegű daganatos megbetegedés) jelentkezése hátrány lehet. A fogamzásgátlók a petefészekrák kockázatt BRCA mutáció hordozóknál is csökkentik.

Fokozott szűrés

Fokozott emlőrák hajlam esetén ajánlatos személyre szabott emlő szűrést alkalmazni vagy a hagyományos módszerekkel (mammográfia, ultrahang), vagy MRI-vel.  BRCA mutáció esetén a szűrés akár már 25 éves kortól elkezdhető, és évente ismételhető. A fokozott figyelem értelme, hogy javul az esetleges daganat korai, könnyen gyógyítható stádiumban történő felfedezésének esélye. Fiatal életkorban az MRI vizsgálat előnyös lehet, hiszen akár ebben a korcsoportban is nagyon érzékeny módszer, és nem utolsósorban nem okoz sugárterhelést, amely különösen a 30 évnél fiatalabb korosztályban szempont lehet. A legjobb vizsgáló módszert mindig a hozzáértő szakember, mammográfus választja ki.

Mammográfia: frissített EUSOBI ajánlások a női lakosság tájékoztatására

A petefészekrák szűrésére nem áll rendelkezésre megfelelően hatékony módszer. Bár egyesek próbálkoznak hüvelyi ultrahang, vérből tumor marker (CA-125, HE-4) vagy nőgyógyászati vizsgálatotkkal, de ezek nem biztosítják a kellően korai diagnózist, ami a gyógyulásra jelentős hatást gyakorolna. Férfi BRCA mutáció hordozók esetén mind a mell, mind a prosztata vizsgálatára érdemes gondot fordítani.

Rizikócsökkentő profilaktikus műtétek

Az eljárás lényege, hogy eltávolítsák azokat a szöveteket, amelyből daganat indulhat ki. Így egy újabb emlőrák kialakulásának veszélyét csaknem teljes mértékben megszünteti a mellek (profilaktikus) eltávolítása, akár azonnali helyreállító műtéttel. Ugyanígy, a petefészkek méhfüggelékkel együtt történő eltávolítása a petefészekrák megelőzését szolgálhatja. Természetesen ezek a drasztikus műtétek csakis részletes konzultáció és alapos megfontolás után jöhetnek szóba, illetve tekintetbe kell venni az előnyök és hátrányok mellett a családtervezési szempontokat is.

Hogy a kétoldali mell eltávolítás férfiban mennyire hatékony, nem ismeretes, és nem szokványos megoldás.

A műtéti megoldást azért is nevezik „rizikócsökkentő” eljárásnak, mert mivel a műtét során minden kockázatot jelentő szövetet nem távolíthatnak el, a kockázat teljes mértékben nem szűnik meg.

Öröklött emlő- és petefészekrák szindróma

Mit tegyen, ha úgy gondolja, fokozott hajlama lehet emlőrákra?

Egyesek úgy gondolják, illetve attól félnek, fokozott hajlamuk lehet emlőrákra. Legtöbbször a családban halmozottan előforduló emlődaganatos vagy egyéb daganatos esetek miatt merül fel ennek lehetősége. Van olyan is, hogy pusztán az általános félelem, iszony bármilyen daganattól, a rákfóbia miatt tart valaki emlőráktól is.

Az emlőrák hajlamot hajlamosító tényezők, vagy olyan mutatók számbavételével lehet megbecsülni, amit a szóban forgó egyén hormonális sajátosságainak, a család daganatos megbetegedéseinek, az egyén megelőző betegségeinek, kórtörténetének elemzésével számszerűen is ki lehet fejezni. Számos olyan akár az interneten elérhető eszköz, modell áll rendelkezésre, amely értő szakember kezében hitelesen, és többé-kevésbé pontosan méri fel az egyén emlőrák hajlamát. Van lehetőség az emlőrák hajlam a hátterében meghúzódó hajlamosító tényezők elemzésére is, mely sokszor nem genetikai jellemző, sőt az esetek többségében egyáltalán nem örökletes génhibából származik.

Ha alapos ok van az Ön esetében genetikai jellegű hajlamosító tényezőt feltételezni, a vizsgálatra vonatkozóan tájékoztatást, javaslatot orvos-genetikustól kaphat genetikai szakrendelés, tanácsadás keretében; a szakember megállapítja a veszélyeztetettség mértékét és jellegét, és útmutatást ad a további teendőkre vonatkozóan. Erre minden nagyobb betegellátó központban van lehetőség, a vizsgálatot szakorvos (például mammográfus, onkológus, nőgyógyász stb.) kezdeményezheti.