Tisztelt Olvasó!
Üdvözöljük a MIABRACA program oldalán. Célunk, hogy segítséget nyújtsunk az emlőrák betegségben fontos BRCA génhiba jelentőségének, hátterének megértéséhez. Az oldal elsősorban az emlőrákban megbetegedettek ellátásához fontos szempontokra fókuszál. Nem titkolt célja, hogy mivel a BRCA status ismerete alapvetően befolyásolja a terápiás döntést, támogassa, hogy gyanú esetén valamennyi esetben legyen lehetőség e fontos vizsgálatra. Információs portálunkon igyekeztünk anyagokat és további linkeket elhelyezni a nem szakemberek, betegek, és a szakemberek számára egyaránt.
|
|
Miért lehet fontos a BRCA mutáció vizsgálata emlőrákban megbetegedetteknél? Amennyiben BRCA mutáció felmerül az emlőrákos betegnél, annak vizsgálata, eredménye számos ponton befolyásolhatja az ellátás menetét, így a műtét vagy onkológiai kezelés megválasztását, az után követést, gondozást is. BRCA mutáció hordozóknál, ha előrehaladott emlőrák miatt van szükség kezelésre, új célzott terápia adása, és egyéni kezelési stratégia javítja a kezelés eredményességét! Emlőrákban megbetegedetteknél a BRCA tesztet a beteg életkora, megelőző betegségei, a daganat jellemzői, és a családban előfordult daganatos betegségek alapján javasolják, vagy vetik el.
|
|
Örökletes BRCA mutáció és rákkockázat
|
|
|
|
|
|
Hasznos linkek - közérthetően
|
Hasznos linkek – szakembereknek |
Egyéni tulajdonságainkat egyedi örökítő anyagunk, a DNS határozza meg. A DNS rövid szakaszai a gének, ezek egy-egy párját a szülők örökítik át. A BRCA gén a “BReast CAncer gene” (emlőrák gén) rövidítése. A BRCA1 és BRCA2 két olyan gén, amelynek megváltozása, mutációja fokozza a hajlamot bizonyos daganatok, leggyakrabban az emlőrák kialakulására. A mutáció hatása a BRCA gén gyenge működése, DNS hibajavító funkciójának elégtelensége révén érvényesül.
Az örökletes BRCA mutáció hajlamot teremt bizonyos daganatok (emlőrák, petefészek rák, hasnyálmirigy rák, prosztatarák) keletkezésére. A molekuláris genetikai vizsgálat orvos-genetikussal történt konzultáció alapján jön szóba. Amennyiben kimutatható a fokozott kockázatot jelentő eltérés, megelőzésképpen fokozott szűrés vagy profilaktikus beavatkozások jöhetnek szóba.
Mivel a daganatkeltő, patogén BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációja az átlagnépességben igen ritka, a BRCA gének vizsgálata is ritkán indokolt. Csakis akkor gondolunk rá, ha bizonyos jelek, jellemző eltérések alapján a géneltérés valószínűsége felmerül. A teszt lehetősége akkor jön szóba egészséges egyén esetében, ha családjában halmozottan fordul elő az említett daganatok valamelyike, vagy néhánya. A BRCA mutáció lehetősége az emlőrákos betegcsoportban gyakrabban felmerül, mint egészségeseknél, de így is a betegek kevesebb, mint 10%-nál. A géneltérés igazolásával lehetőség nyílik speciális, személyreszabott ellátás alkalmazására, mely komoly előnyt jelent ennek a szűk betegcsoportnak. A BRCA mutáció hordozása bármely testi sejt, szövet, így vér vagy szájnyálkahártya kenet vizsgálatával kimutatható. A teszt úgynevezett újgenerációs szekvenálással („next generation sequencing”, NGS) gyors és megbízható.